Gemelación

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La gemelación es un accidente en el cual los gemelos mono-ovulares han pasado el embarazo unidos por alguna de sus partes corporales y nacen como monstruos dobles o también denominados «siameses». La unión puede variar desde una delgada unión de tejidos superficiales que une a dos individuos casi completamente independientes, hasta casos de fusión completa que alcanzan el esqueleto y las vísceras de la mayor parte del tronco, hasta el punto en que sólo la cabeza  u otra  parte del cuerpo aparece doble. Continuar

Factores cromosómicos y genéticos de anomalías congénitas

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Anomalías autosómicas.       

Aneuploidías. Como  tales se conocen aquellas malformaciones causadas por error  en el número de cromosomas autosómicos.

Dentro de un individuo  se observa que el número diploide de cromosomas, no corresponde a un múltiplo del número haploide de cromosomas (23 cromosomas), generalmente involucra a un cromosoma, pero en ocasiones puede haber dos o más cromosomas comprometidos; es decir, se observa que hay  un cromosoma de más o un cromosoma menos. Se habla entonces de la presencia de monosomías o triplodías. Continuar

Síndrome de Klinefelter

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El Sindrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.  Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinelfelter,  normalmente como SK,  es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo. Continuar

Síndrome de Turner (XO) o Disgenesia Gonadal. Anomalías de los cromosomas sexuales.

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Las características del Sindrome de Turner  pueden variar grandemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la condición no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o aún más tarde.

Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura y ovarios que no producen las hormonas ni los óvulos necesarios para la fertilidad. Cuando adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica. Continuar

Síndrome de Down (Mongolismo,Trisomía 21)

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Langdon Down describió como «mongoles» a cierto tipo de idiota caracterizado por oblicuidad de las aberturas oculares, tan conspicua como para sugerir el característico ojo rasgado de la raza mongólica.

Fenotípicamente  se caracteriza por presentar: en un 50% de los casos una tercera fontanela, epicantos, estrabismo y nistagmos; nariz plana y pequeña, orejas de baja implantación y agrandadas; occipucio pequeño; cuello corto; en general, la cabeza es pequeña y de aspecto redondeado debido a su corto diámetro antero-posterior; la lengua se halla agrandada (macroglosia) y la boca tiende a quedar abierta, dando la impresión de estupidez, cosa completamente de acuerdo con la escaza inteligencia de los enfermos. Continuar

Síndrome de Edwards (Trisomía E; 16-18)

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Sindrome de Edwards, reportado inicialmente en 1960 en niños que por lo general nacen dos meses antes de cumplir un período de gestación normal, clasificándoseles entonces de prematuros.

Es difícil reconocerlo apenas nacen, ya que no presentan características tan llamativas como otros síndromes.

Llamativo en ellos es: hipertonicidad, micrognatia, orejas de baja implantación y malformadas; flexión del dedo índice sobre el tercero; esternón corto; pelvis pequeña; ductus arterioso persistente; defectos interventriculares, además de malformaciones de aparato urinario y digestivo. Continuar

Síndrome de Cri Du Chat

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El Síndrome de Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento.

Los rasgos comunes en las distintas manifestaciones del síndrome son la peculiar forma de la cara y el llanto característico de la primera infancia, similar al maullido persistente de los gatos y que da origen al nombre.

La asesoría genética y los exámenes, junto a un abordaje múltiple de cuidados y estimulación son las primeras recomendaciones de los profesionales especializados. Continuar