Universidad Nacional de Panamá.Facultad de Medicina.Presentado en X Congreso Panamericano de Anatomía.Costa Rica,febrero de 1992.
La anencefalia es una anomalía del sistema nervioso central en la cual los hemisferios cerebrales no están bien configurados sino que se encuentran reemplazados por una masa fibrovascular hemorrágica, la cual se encuentra desprotegida por huesos. Esto es en la anencefalia la masa que debería ser el cerebro descansa sobre una bóveda craneal estrecha con anomalías en algunos de los componentes óseos, como cuerpo de esfenoides y a las mayores y menores del mismo, lo que ocasiona que las órbitas oculares sean un poco chicas por lo que el globo ocular aparenta estar salido o hipertrófico, pero no; es debido a lo corto en profundidad de la órbita y no hay huesos que configuren la bóveda craneal, y a menudo se presenta abertura de la región vertebral superior existiendo casi seis variedades de la misma anomalía cuando comprometen o no la columna vertebral y si existen diferencias en la formación de los huesos de la base de cráneo. También se aprecia en ocasiones que da la apariencia de existir macroglosia y la lengua sobresale bastante de la cavidad oral.
Otro factor importante es que hay una apariencia de que la región cervical es un poco corta lo que da la impresión de la falta de cuello; regularmente puede haber acortamiento de las vértebras cervicales.i
La causa principal de la anomalía se desconoce, mas sin embargo se sabe que la falla inicial se presenta en la adecuada formación del SNC, la cual se empieza a efectuar de una forma no controlada, o mal inducida, dándose lo que se denomina una exencefalia o hiperformación de encéfalo, exencefalia, que a la vez no ejerce inducción sobre el mesénquima que debe formar los huesos de la bóveda de cráneo, razón por la cual esta masa luego degenera al irse rompiendo los vasos sanguíneos , pues se da la presentación de anomalía de falla en la formación de los huesos de la bóveda craneal. Luego, al estar desprotegido el tejido encefálico, empieza a fallar su vascularización, la masa cerebral degenera y lentamente es reemplazada por una masa amorfa vasculosa, con zonas de masa cerebral sanguinolentas, en donde al microscopio se comprueba que se ha perdido todo el componente neuronal. Estudios recientes en países suramericanos han mostrado la presentación de esta anomalía en madres bastante jóvenes, entre 19 a 23 años.Síntoma de anencefalia, o de alguna anomalía del sistema nervioso central es por lo general el polidramnios.
La causa es realmente desconocida, pero han sugerido algunos factores que pueden contribuir a su presentación: Tales son los factores genéticos y ambientales, a los cuales se les da un valor dentro de la presentación de la anomalía, por ejemplo , en South Wales, Inglaterra, se da una alta incidencia de anencefalia, lo mismo que en Irlanda, y ahí se le ha atribuido a la dureza del agua. Otros han dicho que la causa es el hongo Phitosthora infestans que se da en la papa o patata.
Se ha detectado la anomalía en personas en las cuales se ha informado de la falta de ácido fólico durante el embarazo, o hipervitaminosis A; siendo ésta última incluso experimentada con ratones.
En casi el 95 por ciento de los casos, los defectos del tubo neural, y entre ellos la anencefalia se produce en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Caso concreto, en Sur América, Perú se ha reportado caso de anencefalia en mujeres jóvenes de 19 y 23 años .Por lo anterior se tiende a decir que su causa es multifactorial y habría que estudiar cada caso y sus antecedentes.
En los casos en los que se presente anencefalia, ésta puede estar acompañada de otras anomalías, entre las cuales es muy común hallar:
La espina bífida o raquisquisis que ya hemos mencionado, y en la cual no hay cierre de los arcos vertebrales posteriores dejando a la medula espinal desprotegida Esto da la apariencia de una cuello corto.
Anomalías en miembros inferiores, como Pie equinovaro en flexión plantar.
En ocasiones, aunque raras, se puede presentar labio leporino y/o paladar hendido.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR