Anomalías congénitas y Aborto

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Etimológicamente, la palabra aborto, significa pérdida del fruto de la concepción antes de que sea viable. Puede ser espontáneo, artificial o accidental, en cuanto a la forma como se produjo; puede ser llamado también embrionario cuando ocurre antes del quinto mes de embarazo, o fetal cuando  sucede después de éste.

Fuera de esto, puede ser incompleto cuando se retiene la placenta, como también diferido cuando entre la muerte del producto y su expulsión, existe un lapso de tiempo.

Cuando los embriones jóvenes provenientes de abortos espontáneos se presentan a manera de masa amorfa que ha sido sometida a resorción, se puede casi asegurar que esta fue la causa del aborto. En algunas ocasiones, la mujer no se da cuenta y el fruto se pierde de forma que ella cree que se trata de un flujo menstrual desmesuradamente copioso.

Otras veces la desorganización es menos extensa y el embrión puede sobrevivir algo más e insinuar la estructura somática característica de su edad; sin embargo, está pobremente desarrollado en lo externo, y al efectuar una disección muestra algunas malformaciones de sus órganos internos. Tales embriones, casi sin excepción, carecen de viabilidad y son abortados, lo cual prácticamente viene a representar un medio de protección frente al nacimiento de un niño con anomalías en alguno de sus sistemas u órganos.

Anomalías de origen genético. Son múltiples y complejos los mecanismos de cambio genético y no nos corresponde hacerlo dentro de este tratado; sin embargo, sí podemos mencionar algunos aspectos; por ejemplo, uno de los principales causantes de los mecanismos de cambio genético es la mutación y la forma de producirse ésta.

Como mencionamos, como mutación se conoce un cambio súbito y permanente de la expresión de un gen; ahora bien es bueno acotar que las mutaciones pueden producirse de forma espontánea , lo cual puede ocurrir en todas las células, mediante varios mecanismos diferentes , incluyendo errores de replicación de DNA y lesiones fortuitas de éste, o pueden presentarse mutaciones inducidas, cuando un organismo es expuesto a un agente mutagénico o mutágeno; estas mutaciones ocurren típicamente con mayor frecuencia que las mutaciones espontáneas.

Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA. Sin embargo en la actualidad, los compuestos potencialmente mutagénicos y carcinogénicos pueden ser detectados fácilmente mediante pruebas de mutagénesis con sistemas bacterianos.

También es ya conocido que las células que carecen de ciertos sistemas de reparación tienen  frecuencias de mutación más altas de lo normal, y que los sistemas biológicos de reparación eliminan del DNA muchas alteraciones potencialmente mutagénicas, dato que podría explicar parcialmente el por qué al estudiar embriológicamente a muchos de los productos abortados, se detecta la presencia de anomalías.

El cambio genético puede ser causado por varios procedimientos o sucesos, y entre ellos tenemos:

a.- mutación génica,

b.- recombinación.

c.- elementos genéticos transponibles.

d.- reorganizaciones cromosómicas.

 

M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR