Factores ambientales como causas de anomalías congénitas

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Se hace necesario dividirlos en internos, o sea, aquellos que tienen relación con el medio en el cual se desenvuelve el ser en desarrollo, es decir, el cuerpo materno, y la forma de homeostasis o equilibrio en que éste debe mantenerse.

Hacen alusión al ambiente interno, la regulación de hormonas como insulina, cortisona; además la formación de anticuerpos y la síntesis y niveles de proteínas tales como las Alfa feto proteínas y la proteína Beta marcadora, que se encuentran dentro del líquido amniótico. Además es importante el hecho de que se mantenga un equilibrio adecuado del líquido amniótico.

Como factores ambientales externos entendemos que son aquellos que son propios del medio en el cual se desenvuelve la madre, y que en un momento dado pueden afectarla, afectando por ende la estructura y/o el desarrollo del ser que se halla en la cavidad uterina.

Puede efectuarse una subdivisión de estos factores ambientales y de los tejidos u órganos afectados. Además se consideran algunas anomalías o malformaciones cuya  etiología es aún incierta, puesto que no se conocen exactamente los detalles específicos  de su genética o de su mecánica; sin embargo se sugiere la presencia en favor de un carácter dominante, dado su persistencia hereditaria.

Dentro de ellas están la pata de palo y la sindactilia.  Es importante anotar anomalías debidas a herencia ligada al sexo. Sabido es que los cromosomas X contienen otros genes fuera de los determinantes del sexo.  Cuando se sabe que una anomalía es determinada por un gene del cromosoma  X, se dice que está ligada al sexo.

Dentro de las presentadas, la hemofilia es la más común, y consiste en una falta de hemoglobina antihemofílica esencial para la coagulación, trasmitida por el cromosoma X.  Las mujeres cuyos padres fueron hemofílicos, son todas portadoras del gene y lo transmiten a la mitad de sus hijas. En la descendencia masculina suele permanecer latente; así el hombre hemofílico transmite el defecto a sus nietos por medio de sus hijas.

Veremos una serie de anomalías presentadas desde el momento de la fecundación en adelante, tratando de seguir el programa normal dentro de un curso de embriología.

 

M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR