Anomalías autosómicas.
Aneuploidías. Como tales se conocen aquellas malformaciones causadas por error en el número de cromosomas autosómicos.
Dentro de un individuo se observa que el número diploide de cromosomas, no corresponde a un múltiplo del número haploide de cromosomas (23 cromosomas), generalmente involucra a un cromosoma, pero en ocasiones puede haber dos o más cromosomas comprometidos; es decir, se observa que hay un cromosoma de más o un cromosoma menos. Se habla entonces de la presencia de monosomías o triplodías.
Son generalmente debidas a la no disyunción de los cromosomas durante la primera división de reducción; el resultado es el de la aparición de trisomías, donde la célula hija presenta un cromosoma somático adicional. Otro caso posible es el de la monosomía, donde por el contrario, falta un cromosoma somático cualquiera. Son ejemplos de aneuploidías; el síndrome de Down o mongolismo (trisomía 21); síndrome de Edwards (Trisomía 18); Síndrome de Patau ( Trisomía 13-15).
Son ejemplos de monosomías: antimongolismo, o monosomía del cromosoma 21; síndrome de Cri-du-chat, o monosomía del cromosoma 4-5. Recientemente se puso en conocimiento la presentación de una doble aneuploidía en un producto con trisomía X y trisomía 18 en los Anales de Pediatría Argentina con complemento 48 XXX18 , con fenotipo de Síndrome de Edwards.
Anomalías de los cromosomas sexuales. Son siempre debidas a anomalías en el número del cromosoma X, y se enumeran de acuerdo al síndrome al cual han dado origen. Los síndromes más comunes son: Síndrome de Klinefelter (2X-Y, varón); Síndrome de Turner (X-0, hembra); Síndrome de Triple X o superhembra y mosaicismos de los síndromes anteriores.
Anomalías estructurales cromosómicas. Son ocasionadas por traslocación de cromosomas, o bien por la ruptura y uniones extras de cromosomas; así, pueden presentarse entonces trisomías con traslocaciones en los cromosomas somáticos. Un ejemplo de esto es la traslocación frecuente del cromosoma 18D, 17/18 y traslocación E/G.
Aberraciones cromosómicas. Están íntimamente ligadas a factores letales que ocasionan daños en las estructura del DNA, y por consiguiente en la conformación de los cromosomas. Resultado de ellas son las conocidas mutaciones.
Por mutación se entiende un cambio persistente en la expresión de un gen, y unas de las causas de ellas son la radiación, y algunas drogas como la talidomida.
Anomalías de los genes. Ocasionan malformaciones que bien pueden presentarse de generación en generación, o sea, con herencia autosómica dominante, o en generaciones alternadas, como herencia autosómica recesiva. También pueden ser malformaciones que se encuentren siempre ligadas al sexo, las cuales en un 90% están ligadas al cromosoma X, o también ser casos esporádicos, sin ninguna ley de repetición.
Algunas malformaciones congénitas hereditarias dominantes son: acondroplasia, síndome de Treacher Collins (o hipoplasia mandibular); polidactilia; pata de palo; aracnodactilia y braquidactilia.
Son malformaciones congénitas hereditarias recesivas: ictiosis; displasia ectodérmica; albinismo, piebaldismo, polimastia, politelia, seudohermafroditismo, feminización testicular, miopía, hipermetropía, hernia inguinal congénita, síndrome de Riley-Day o disautonomía familiar.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR