Diagnóstico prenatal por ultrasonido.Universidad de Panamá.Facultad de Medicina.Presentado en X Congreso Mundial de Anatomía.Costa Rica,febrero de 1992.
El caso de holoprosencefalia o cebocefalia, se trataba de un feto de sexo masculino de aproximadamente 20 semanas de gestación, el cual fue observado con aparentes anomalías en un estudio de ultrasonido.
Se nos llamó para colaborar con el estudio y al hacer una serie de sesiones de ultrasonido se llegó a la conclusión de que se trataba de un producto que presentaba a la imagen un solo hemisferio cerebral; no se apreciaba la imagen normal de dos hemisferios separados por una cisura inter-hemisférica y una hoja de la dura madre, hoz del cerebro que los separaba. Se veía una imagen con una sola cavidad ventricular y a la vez presentaba una microcefalia.
En la región facial se apreciaba la falta de una formación de estructura nasal de forma adecuada y esta se encontraba reemplazada por una estructura a manera de pequeño tubo redondeado de un centímetro aproximadamente de longitud. Este pequeño tubo tenía en su parte terminal o más anterior dos pequeños agujeros.
Los globos oculares se veían bastante unidos a la línea media ante la falta de desarrollo de cavidades nasales y aparente hipoplasia de la región maxilar. La mandíbula estaba más o menos desarrollada.
Luego de un estudio minucioso con el ginecólogo llegamos a la conclusión de estar ante una caso de una arrinencefalia, holoprosencefalia o cebocefalia, anomalía letal en la cual el producto o tenía un solo hemisferio y no habría cavidad nasal alguna. No se detectaron otras anomalías macroscópicamente al estudio ultrasonográfico. Se habló con la familia y se le explico claramente el diagnóstico del estudio efectuado y el pronóstico de vida que tendría el feto si sobrevivía a la situación. Ellos negaron que existiese algún antecedente familiar de anomalías.
De forma casual unas semanas más tarde el producto fue abortado y se nos llamó para la revisión. Se comprobó todo lo que habíamos detectado por ultrasonido. Luego el producto pasó a patología y no se hallaron anomalías en otros órganos solamente las cráneo faciales y las descritas por el estudio que habíamos presentado.
La holoprosencefalia, denominada anteriormente como arrinencefalia, sin nariz u órganos olfatorios, consiste en una gama de defectos o malformaciones del cerebro y de la cara. En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones serias del cerebro, malformaciones tan graves que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontánea. En el otro extremo del espectro están los individuos con los defectos faciales que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior y el desarrollo normal, casi normal o anomalías extremas del cerebro,
Los estudiosos han aceptado tres clases de holoprosencefalia, basados en la separación o no de los dos hemisferios cerebrales y la formación adecuada de los ventrículos:
La holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas, como fusión de los ojos, anomalías del tabique nasal, tal cual fue encontrado en el caso que se presenta.
La holoprosencefalia semilobar en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.
La holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de separación de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.
El más grave de los defectos, si así se quiere, anomalías faciales es la presentación de la anomalía denominada como ciclopía, la cual está caracterizada por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz de una formación tubular, probóside, que es en realidad un apéndice en forma de tubo pequeño, situada por encima del ojo.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR