Malformación: Como tal se conoce al producto de la gestación que ha sido perturbado o/e interrumpido en su desarrollo normal; por consiguiente, esa eventualidad hará posible la aparición de estructuras anómalas, que se detectan al momento de nacer bien sea interna o externamente; esto es, podrá presentar irregularidades en el desarrollo de algún(os) órgano(s), lo cual se podrá en ocasiones manifestar macroscópicamente, o en otras estar en órganos internos o también podrán ser defectos metabólicos que se manifestarán más tarde.
En ocasiones estos defectos pueden ser hereditarios. Es muy importante tener en cuenta que si una madre ha tenido un niño con anomalías o defectos del desarrollo, la posibilidad de que esto vuelva a repetirse es alta , por lo cual el médico debe ser bien claro al explicárselo.
Ahora bien, la anomalía puede ser letal, horrorosa o también ser algo que aunque siga siendo anomalía del desarrollo no impide la vida normal del individuo; ejemplo una fístula o un papiloma preauricular.
Por lo anterior algunos autores no utilizan mucho el término malformación sino el de anomalía del desarrollo y guardan el primero para aquellos defectos que realmente, además de afear a la persona le impiden su vida normal. Al factor o factores causales de la anomalía se le conoce con el nombre de factor etiológico, o también, factor teratógeno, aunque este último término suele emplearse más bien cuando se trata de agentes externos con relación al medio ambiente fetal.
La anomalía del desarrollo se puede detectar como dijimos al momento de nacer y por eso se le dice que es congénita; ahora bien, se le dice que es hereditaria cuando alguno de los padres, o de los ascendientes, ya han presentado este tipo de malformación y se le transmite al neonato.
Frecuencia y etiología de las anomalías (malformaciones).
Autores hay que dicen que la fuente de las anomalías puede estar o proceder de cinco causas: – 1) Anomalías cromosómicas; 2) Anomalías de un gen aislado; 3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo; 4) Combinación de problemas genéticos y ambientales; 5) Desconocidas.; no obstante siempre nos hemos inclinado por afirmar que un cálculo aproximado de la frecuencia de malformaciones, en general, podría ser: un 15% de las anomalías presentables suelen ser causadas por factores genéticos; 10% como resultado de aberraciones cromosómicas; y 10% debido a factores ambientales. El 65% restante bien podría ser de etiología desconocida o el resultado de interacciones complejas entre factores hereditarios y ambientales, como en el caso de paladar hendido, donde es notable la interacción entre los factores del medio y los hereditarios.
Con relación a la frecuencia de las malformaciones, se ha notado que varía de acuerdo a la edad de los padres, raza, estado nutricional, lugares geográficos, clima, y aún más, algunos autores han llegado aseverar el papel influyente de la ocupación y hasta el credo o religión a la cual pertenecen los padres. En este estado de cosas, se ve entonces que existe un número determinado de malformaciones que son más frecuentes en mujeres que en hombre y viceversa .
Como dice JULIO NAZER HERRERA, el ver la anomalía o malformación no explica su causa, es por lo mismo que se hace indispensable entrar a estudiar su etiología, es decir tratar de encontrar los factores causales de dicha anomalía. Entraremos a enumerar en forma corta los factores etiológicos y algunas de las malformaciones a que pueden conducir; más adelante se verá de una forma un poco sistemática la esencia de cada una de las malformaciones.
Estudio prospectivo llevado a cabo por M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR, autor de este texto, en la ciudad de Panamá, Caja de Seguro Social durante los años 1978-1980, estudió y siguió de cerca el nacimiento de 14.472 niños, entre los cuales se dio un total de 505 niños con diversas anomalías del desarrollo, malformados, lo cual arrojaba un porcentaje de 3.8% , el cual era mayor que el presentado en otros países.
Este estudio, que fue presentado en Congreso Mundial de Anatomía, será discutido lentamente a través de todo el contenido del texto.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR