El Síndrome de Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento.
Los rasgos comunes en las distintas manifestaciones del síndrome son la peculiar forma de la cara y el llanto característico de la primera infancia, similar al maullido persistente de los gatos y que da origen al nombre.
La asesoría genética y los exámenes, junto a un abordaje múltiple de cuidados y estimulación son las primeras recomendaciones de los profesionales especializados.
Reportado en 1963 en niños con hallazgos fenotípicos y cariotipos comunes. El signo más frecuente y peculiar, como ya se dijo, es el llanto débil, semejante al maullido de un gato, el cual es debido a una pequeña epiglotis y laringe.
El llanto es causado por el desarrollo anormal laríngeo, uno de los muchos síntomas asociados con este trastorno. Por lo general, se hace menos perceptible cuando el bebé vaya creciendo, por lo que es difícil para los médicos diagnosticar cri-du-chat después de dos años de edad Aparte del llanto típico, estos pacientes muestran retraso mental y de desarrollo, microcefalia con contorno facial redondeado; acusado hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas dirigidas hacia afuera y abajo; nariz en silla de montar y micrognatia.
Se caracteriza por una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5; así, el paciente es monosómico para una porción del brazo corto. Se desconoce su incidencia, afirmándose que no existe relación con la edad materna.
La edad gestacional es normal; la tasa de mortalidad es baja; los pacientes con el síndrome presentan gran parecido entre sí durante los dos primeros años de vida.
NIÑA CON SINDROME DE CRI DU CHAT
Las principales características generales, pueden concretarse en:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes («cara de luna»). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
11-Cardiopatía congénita
12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13-Hernia inguinal
14-Hiperlaxitud ligamentaria.
15-Osificación anormal/ausente
16-Miopia y atrofia óptica
17-Manos pequeñas. Pies planos.
18-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR