El Sindrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinelfelter, normalmente como SK, es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
El sindrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres añosas, que después de los 35 años quedan en embarazo, tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Reportado en 1940 como anomalía con los siguientes signos clínicos:
1.- Manifestación y diagnóstico en la pubertad.
2.- Testículos pequeños con hialinización de los túbulos seminíferos.
3.- Eunucoidismo.
4.- Azoospermia.
5.- Ginecomastia.
6.- Excreción urinaria alta de gonadotropinas.
7.- Presentación casi que exclusiva en hombres.
8.- Cromatina sexual positiva en la mayoría de los casos.
9.- Vello púbico escaso
El síndrome clínico más frecuente es la pequeñez de los testículos después de la pubertad, y antes de ésta, por lo general, no se diagnostica, ya que no hay , no se han manifestado los signos y síntomas de la enfermedad. La mayoría de los pacientes tienen desarrollo somático normal durante la infancia y la niñez y no hay una tendencia hacia una formación corporal determinada, por lo que la anomalía se diagnostica entre los 16-40 años.
El primer trastorno significativo ocurre hacia la pubertad, cuando normalmente los tubos seminíferos aumentarían de tamaño con proliferación del epitelio seminífero como preparación para la gametogénesis completa, pero en vez de eso, los túbulos seminíferos sufren fibrosis y hialinización con tendencia a desaparición del epitelio seminífero.
El estudio citogenético demuestra que la anomalía estriba en la presencia de por lo menos un cromosoma X extra; el complemento total tiene 47 cromosomas. Se hallan diversos modelos de mosaico, pero lo común es XXY.
SINDROME DE KLINEFELTER
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR