Langdon Down describió como «mongoles» a cierto tipo de idiota caracterizado por oblicuidad de las aberturas oculares, tan conspicua como para sugerir el característico ojo rasgado de la raza mongólica.
Fenotípicamente se caracteriza por presentar: en un 50% de los casos una tercera fontanela, epicantos, estrabismo y nistagmos; nariz plana y pequeña, orejas de baja implantación y agrandadas; occipucio pequeño; cuello corto; en general, la cabeza es pequeña y de aspecto redondeado debido a su corto diámetro antero-posterior; la lengua se halla agrandada (macroglosia) y la boca tiende a quedar abierta, dando la impresión de estupidez, cosa completamente de acuerdo con la escaza inteligencia de los enfermos.
El Sindrome de Down suele acompañarse de malformaciones cardíacas (defectos de los tabiques), hernia umbilical, atresia duodenal y, en general, mala rotación intestinal.
En la mano se encuentra la ausencia de la articulación media del quinto dedo, y el dermatoglifo o impresión dactilar muestra unas líneas simiescas. Suelen ser estos pacientes faltos de fertilidad o escasos de ésta. Estudios de cerebros de pacientes con Síndrome de Down dejan ver pocas cisuras, lóbulos y circunvoluciones en una masa encefálica pequeña; cortes histológicos de ella muestran pérdida de neuronas y áreas de desmielinización, lo cual nos da una explicación del bajo cociente intelectual presentado
CARA TÍPICA DE NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
Los estudios de los cariotipos de estos mongólicos han demostrado que existe una impresionante regularidad en lo que se refiere a una anomalía del par autosómico 21, según el sistema de numeración de la Conferencia de Denver.
Habitualmente hay una trisomía, la cual es el resultado de lo que en genética se denomina no disyunción, con lo cual se quiere dar a entender que un cromosoma no se replica y se aloja apropiadamente en las células hijas.
En tales circunstancias, una de las células resultantes tendrá duplicado el cromosoma en cuestión y la otra carecerá de él. Supongamos que el cuerpo polar sea el defraudado y que el óvulo obtenga el cromosoma extra, si fuese fecundado, el nuevo individuo mostraría 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Habría 3 autosomas del 21, es decir la cuota doble de la madre incluída por la no disyunción durante la ovogénesis, más el autosoma 21 único y normal aportado por el espermatozoide fecundante.
Ocasionalmente el cromosoma 21 extra está agrupado a otro autosoma, por lo general a alguno de los pertenecientes a los grupos 13 al 15, dándose lugar a la traslocación de los genetistas. En tales casos, la cuenta cromosómica será 46, pero un cromosoma será más grande, por componerse en realidad de dos cromosomas unidos por sus centrómeros.
El hecho de que estadísticamente el mongolismo sea frecuente en hijos de mujeres mayores, no se debe a ninguna deficiencia en el medio intrauterino, como se creía anteriormente, sino más bien a que la no disyunción del cromosoma 21 es probable que ocurra más fácilmente en las mujeres mayores que en las jóvenes.
No obstante lo anteriormente dicho, una investigación efectuada por M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR, durante tres años en la Caja de Seguro Social de Panamá, de un total de 14.472 productos nacidos, se presentaron 505 anomalías, lo que equivale a 3.48 %, y dentro de ellas hubo la presentación de 5 casos de mongolismo, existiendo tres(3) casos en las mujeres y dos(2) casos en los varones, y encontrándose casos de síndrome de Down en hijos de madres bastante jóvenes..(20-25 años).
La mayoría de los niños con el síndrome tienen 47 cromosomas, con trisomía para un cromosoma del Grupo G, arbitrariamente denominado cromosoma 21.
Aunque se ha reportado como una causa posible la no disyunción y la facilidad de que ella se presente en un óvulo viejo, es interesante anotar que también se ha reportado casos de madres jóvenes con hijos afectados del Síndrome de Down y se reporta en esas madres una mayor frecuencia y un título más elevado de anticuerpos contra la tiroglobulina. Grupos más reducidos de pacientes con síndrome de Down presentan 46 cromosomas y una traslocación cromosómica.
Las traslocaciones posibles en el síndrome son de dos tipos: las D/21 y las de G/21; sin embargo se clasifican, además, como hereditarias, o sea, que se pueden identificar en un padre fenotípicamente normal y esporádicas, o de novo, es decir, los padres poseen cariotipos normales y se supone que la traslocación ocurrió en un gameto de uno de los padres como un defecto mutacional nuevo.
Lo expresado anteriormente es de importancia para poder dar un buen asesoramiento genético a quien lo necesite, puesto que las traslocaciones hereditarias llevan consigo un mayor riesgo de recidiva, mientras que las esporádicas presentan una tasa de recidiva baja.
Como nota final, se hace necesario que el estudiante, por su cuenta, diferencie el Síndrome de Down del Síndrome cerebro- Hepato-renal y el Síndrome de Penta X.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR