Las características del Sindrome de Turner pueden variar grandemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la condición no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o aún más tarde.
Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura y ovarios que no producen las hormonas ni los óvulos necesarios para la fertilidad. Cuando adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica.
Reportado a inicios del siglo XX, presenta como características:
1.- Infantilismo.
2.- Cuello corto, palmeado, e implantación baja de cabello.
3.- Tórax amplio, con pezones separados.
4.- Cúbitus valgus.
5.- Gónadas sin elementos germinales.
6.- Gónadas rudimentarias, infantilismo sexual.
7.- Cariotipo sexual XO.
8.- Cromatina negativa
9.- Talla corta.
10.-Facies cardíaca, orejas prominentes y mal desarrolladas.
11.- Deficiencia mental.
También puede presentarse :
12.- irregularidades oculares en los ojos: párpados caídos, “ojo perezoso”
13.-paladar alto y mandíbula pequeña
14.- encorvamiento de la columna (escoliosis).
15.- manos y pies hinchados, linfoedema .
16.- irregularidades cutáneas: Lunares y uñas
IMPLANTACIÓN BAJA DE CABELLO
EN SÍNDROME DE TURNER
Se presenta en una proporción de 1 por cada 3.000 nacidos vivos, siendo los pacientes mujeres.
Según parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar, por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.
La mayoría de los pacientes con disgenesia gonadal presentan 45 cromosomas, existiendo un solo cromosoma X y ningún cromosoma Y. El cromosoma X bien puede ser de origen paterno o materno. La aberración puede originarse a consecuencia de la falta de disyunción durante la ovogénesis o espermatogénesis, o también de la no disyunción durante principios de la mitosis.
A diferencia del Klinelfelter, no existe influencia en la edad de los padres.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner son cromatina positivos, presentan un mosaicismo para el cromosma X; el cariotipo más corriente es XO/XX, trastorno que se origina a consecuencia de la no disyunción mitótica.
El resto de los pacientes cromatino positivos con disgenesia gonadal presentan otros tipos de mosaicismo para el cromosoma X, tales como una X normal y un isocromosoma para la rama larga, una pérdida de la rama corta del otro cromosma X.
Se debe recordar que en estos casos hay desarrollo normal de los conductos de Muller hasta la formación de útero y trompas, aunque durante toda la vida permanecen en estado prepuberal. No aparecen nunca la menstruación ni los caracteres sexuales secundarios. Las Gónadas no se desarrollan y están solamente representadas por acúmulos de tejido conectivo, de ahí el nombre de disgenesia gonadal
Es interesante diferenciar el Síndrome de Turner con el Síndrome de Noonan.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR