Sindrome de Patau, anomalía descrita desde 1882 como arrinencefalia u holoprosencefalia congénita y en 1960, Klaus Patau describió la trisomía de uno de los cromosomas del grupo D, probablemente el 13, en pacientes con este síndrome.
El cuadro clínico comprende una lista de síntomas, no siendo ninguno de ellos patognomónico de la condición.
Tales son: retraso mental, sordera aparente, apnea, retención respiratoria con o sin convulsiones; microftalmia o coloboma; paladar hendido acompañado frecuentemente de labio leporino; deformidades en flexión de los dedos; polidactilia en pies y manos; dextrocardia; rotación incompleta del colon y útero bicorne, en algunos casos.
Generalmente 2/3 de los afectados mueren dentro de los tres a seis meses de edad, lo cual dificulta la evaluación de la incidencia de la malformación; sin embargo, se observa una incidencia doble en mujeres con relación a los hombres (2:1).
SINDROME DE PATAU .TRISOMÍA 13-15.
Al igual que en los casos de Síndrome de Edwards y Down, pareciera existir una proporción más alta para hijos de mujeres de elevada edad, cuarta década.
En general, se puede decir clínicamente que el núcleo de la anomalía gira alrededor de malformaciones faciales y del SNC. Se ha demostrado en la necropsia otras lesiones que pueden o no aparecer en todos los casos: Agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa; agenesia de lóbulos olfatorios, corteza renal poliquística.
M.S. ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR